Mutasyon, canlıların DNA ya da RNA’larının diziliminde meydana gelen kalıcı değişimlere mutasyon denir. Mutasyona uğrayan canlılar mutant adını almaktadır. Mutasyonun gerçekleşmesi evrimsel bir olay olarak günümüzde bir çok canlı vardır. Germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonları olarak ikisi de farklıdır. Doku hücreleri ile gelişen mutasyon sonucunda kalıtsal olmayacak nesilden nesle aktarılmaz. Bedensel değişimler kalıtsal değildir. Eşey hücresi mutasyonları kalıcıdır, nesilden nesle aktarılarak sonraki nesillerde mutasyona uğramış şekilde doğar.
Canlıların kalıtsal özelliklerinde değişiklik meydana gelmesi sonucunda oluşur. DNA replikasyonu sırasında meydana gelen durumlarda transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole veya bazı ilaç ve mutajenlerin etkisi sonucunda gerçekleşebilir. Canlıların genetiğinde değişikliğe yol açan sebeplere dikkat edilmelidir.
Mutasyonda meydana gelenler;
Kromozom yapısının değişmesi,
Kromozom sayısının değişmesi,
Genlerde değişiklikler görülmesi,
DNA ve RNA’daki yapıda değişiklik.
Kromozomların değişmesi
Mayoz bölünme sonucunda crossing-over ile kromozomlardan kopan parçaların yer değiştirerek başka bağlarla bağlanması. Genlerin rekobinasyonlarına neden olur, kromozomların değişkenliğinden dolayı yeni kazanımlar sağlanır.
Kromozom sayılarının artması
Kromozomlarda mitoz ve mayoz bölünmenin etkisi sonucunda düzenli olarak ayrılmazlar. Kromozom sayısı farklı hücreler meydana gelmesine sebep olur. Kalıtsal açıdan sorunların oluşumunu tetikler. Bir çok bitki ve diploit kökenli bitkilerden türemesidir. Gen lokusunda gelecek öldürücü mutasyon sonra canlının engelleyici yapısı ile ayakta kalmasını sağlamaktadır.
İnsanlarda kromozom sayılarının artması sonucunda görülen değişimler;
Down sendromu,
Edward sendromu,
Patau sendromu,
Cri du Chat sendromu,
Kronik miyelojenik lösemi
